Le mâle hétérosexuel est maintenant rassuré : le chromosome Y est enfin connu dans ses moindres détails

 le 29 août 2023

Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes, la vingt-troisième paire étant constituée de deux chromosomes X chez la femme (XX) et d’un chromosome X et d’un chromosome Y chez l’homme (XY). Il s’agit des chromosomes déterminant le sexe. Toutes les études de séquences de nucléotides relatives au chromosome Y se sont heurtées à une multitude de séquences répétitives ou pire encore de portions de séquences en palindrome qui avaient réduit à néant la détermination de la structure nucléotidique complète de ce chromosome Y. C’est maintenant chose faite et les mâles hétérosexuels (hommes/femmes) peuvent être enfin rassurés puisqu’il persistait une incertitude quant au nombre de gènes transcrits en ARN messager puis en protéines, c’est-à-dire le rôle pourrait-on dire intime de ce chromosome Y propre à l’homme mais également à tous les mâles que compte la nature. La paire de chromosomes X comporte une copie désactivée et l’autre pleinement fonctionnelle chez la femme. Chez l’homme le même chromosome X est désactivé. Le chromosome X est transmis par la mère alors que le chromosome Y est transmis par le père. Cependant l’un des chromosomes X d’une femme provient du père et c’est ainsi que l’une des prérogatives de l’homme est de déterminer le sexe de sa descendance et de ce fait celle-ci se répartit presque également entre garçons et filles. 

Le chromosome X est constitué d’un ADN de 153 millions de paires de bases nucléotidiques et code pour environ 800 protéines alors que les travaux très récents faisant l’objet de cet article ont précisé le nombre de gènes codés par le chromosome Y (source : https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y ). L’article relatant la détermination complète de la structure du chormosome Y m’a été gracieusement transmis par le Docteur Adam M. Phillippy du National Human Genome Research Institute (NIH) dont la mission est de piloter l’ensemble des laboratoires impliqués dans la recherche génomique en particulier l’HPRC, Human Pangenome Reference Consortium, organisme international qui a aidé les biologistes du monde entier pour générer des méthodes d’évaluation de haute qualité des génomes diploïdes dont l’être humain est un représentant. C’est en utilisant les algorithmes développés par le Docteur Phillippy pour l’étude massive des séquences des ADNs que ces résultats ont pu être atteints avec ce chromosome Y humain jusqu’alors résistant à toute mise en forme satisfaisante. L’étude a également abordé près de 1000 génomes humains pour étudier les variants et ainsi déterminer sans ambiguïté les zones de l’ADN hautement variables. Il s’agit donc d’une séquence « telomer to telomer » c’est-à-dire complète d’une extrémité à l’autre du chromosome Y.

Un certain nombre de difficultés ont été résolues dont les portions de séquence proches du centromère, les répétitions en palindrome ainsi que l’élucidation des séquences lisibles et codantes dans le sens -5′ vers -3′ et non pas dans le sens normal -3′ vers -5′ inclus dans ces palindromes, une particularité du chromosome Y chez un grand nombre de vertébrés et mammifères. Il m’est impossible d’entrer dans les détails car la génomique est pour votre serviteur un univers dont j’ignore les finesses d’autant plus que lors de mes études universitaires cette discipline n’existait pas. Un point important doit cependant être mentionné. Cette étude approfondie a montré que pratiquement toutes les séquences d’ADN génomique publiques sont entachées de contaminations bactériennes compte tenu des techniques d’amplification dans le but de réaliser les séquençages automatiques. Ces techniques utilisent la technique dite PCR que tout le monde connaît maintenant depuis les tests réalisés dans le monde entier. Or dans le cas de la génomique ces contaminations constituent un véritable « trou noir » en raison des similitudes de séquence rencontrées. Il est alors nécessaire d’étudier des centaines de séquences publiées pour affirmer qu’il s’agit bien de contaminations. Ces constatations ont conduit les laboratoires spécialisés dans ce domaine à pousser à l’extrême les conditions de stérilité qui dépassent celles d’un laboratoire BSL4 travaillant par exemple sur des microorganismes hautement pathogènes. Pour l’anecdote ces contaminants se répartissent entre Vibrio parahemolyticus, Bacillus thurigiensis, Escherichia coli puis Acinobacter baumannii, etc

Le chromosome Y humain est constitué d’un ADN « telomer to telomer » c’est-à-dire complet de 62,46 millions de paires de bases, même pas la moitié de celui du chromosome X ! Il contient 693 gènes aussi appelés « Open Reading Frames (ORF) » conduisant à 883 « transcripts » comprenez ARNs messagers traduits en 747 protéines. Le rôle de ces protéines n’est pas connu avec précision mais elles jouent un rôle central dans la détermination des haplotypes, dans l’embryogenèse ainsi que dans le fonctionnement des testicules dont la production de testostérone, la biosynthèse de cette hormone et enfin la spermatogenèse. Et pour conclure ce bref exposé le chromosome Y ne ressemble en rien à la forme de la lettre du même nom lorsqu’on effectue un caryotype. Et puisque les techniques modernes de la biologie moléculaire peuvent le permettre l’étude gène après gène qu’il s’agisse du chromosome X ou de sa contrepartie X dans leur implication dans l’embryogenèse me semble constituer un vaste champ de recherche future … Je tiens à la disposition de mes lecteurs curieux l’article publié dans la revue Nature.

https://jacqueshenry.wordpress.com/2023/08/29/le-male-heterosexuel-est-maintenant-rassure-le-chromosome-y-est-enfin-connu-dans-ses-moindres-details/